Ny forskning gør det muligt at opdage og behandle diabetes bedre med viden, der tager udgangspunkt i grønlandske gener
Hver tiende voksne over 35 år i Grønland har diabetes, og 30 til 40 procent er i risiko for at udvikle sygdommen. Faktisk er diabetes halvanden til to gange hyppigere i Grønland end i Danmark.
Sygdommen opfører sig dog ikke altid på samme måde her som andre steder i verden på grund af, at grønlændere har særlige genetiske varianter. Nu har forskere for første gang lavet en stor genetisk kortlægning i Grønland – og resultaterne har ændret hverdagen for flere diabetespatienter.
“Vi har opdaget, at nogle former for diabetes i Grønland ikke skal behandles som almindelig type 2-diabetes. Patienterne har andre behov – og får det bedre med anden medicin eller blot livsstilsændringer,” siger Marit Eika Jørgensen, der er professor og centerchef på Steno Diabetes Center i Nuuk.
Genvariant sporet 10.000 år tilbage
I undersøgelsen har forskere analyseret DNA fra over 6.000 personer i Grønland. Det viser sig, at grønlændere har færre genetiske varianter end andre befolkninger – men de varianter, de har, er til gengæld mere udbredte.
Det har for eksempel vist sig, at fire procent af befolkningen har en særlig genvariant, som giver svært nedsat insulinfølsomhed i musklerne. Den har det mundrette navn TBC1D4. Det er en form for diabetes, hvor kroppen ikke reagerer normalt på sukker – og hvor almindelig diabetesmedicin ikke virker.
“Det er heldigvis en ret fredelig form for diabetes,” siger Marit Eika Jørgensen.
“Ofte er det nok, at patienten dyrker motion. Medicin virker ikke, fordi kroppen allerede har masser af insulin. Den viden kunne vi ikke have fået, uden at vi selv havde lavet studiet, for vi kunne ikke hente den viden andre steder i verden.”
Forskerne har sporet varianten tilbage til for over 10.000 år siden. Den har sandsynligvis hjulpet mennesker til at overleve i det barske arktiske klima, hvor kosten har bestået af meget fedt og protein og meget lidt sukker.
Blå bog
Marit Eika Jørgensen, 58 år.
Professor, overlæge og centerchef på Steno Diabetes Center i Grønland
Rejste som nyuddannet læge i 1995 til Nuuk, hvor hun var i turnus på Dronning Ingrids Hospital.
Rejste tilbage til Danmark og skrev ph.d. om diabetes i Grønland.
Speciallæge i endokrinologi, som er hormonsygdomme.
Har været overlæge og forskningsleder på Steno Diabetes Center i København.
Rejste i 2021 tilbage til Nuuk for at blive en del af Steno Diabetes Center i Nuuk. Sidste år blev hun centerchef.
Hun har tre voksne sønner på 34, 32 og 25. Den ældste er også blevet læge og arbejder på medicinsk afdeling på Dronning Ingrids Hospital.
Håndværkerne er ved at lægge sidste hånd på det helt nye Stene Diabetes Center i Nuuk. Foto: Christine Hyldal
Særlig grønlandsk diabetesvariant
En anden vigtig opdagelse handler om MODY, som er en arvelig form for diabetes. Den bliver ofte fejldiagnosticeres som type 2-diabetes.
Der findes 14 forskellige MODY-varianter, men i Grønland har forskerne fundet en helt ny variant, som ikke ville blive opdaget med almindelige tests i Danmark. Den form kræver en særlig behandling med en ældre, men effektiv og billig medicin. Patenterne skal ikke have insulin, for deres krop producerer rigeligt insulin i forvejen.
“Det er ret typisk, at patienterne er slanke, har mange i familien med diabetes og bliver syge i en tidlig alder. Vi ved nu, at de skal have en helt anden behandling, end de ellers ville få,” forklarer Marit Eika Jørgensen.
Resultaterne betyder, at lægerne nu kan screene for bestemte genetiske varianter og tilbyde mere præcis behandling. Ifølge Marit Eika Jørgensen handler det også om at undgå unødig bekymring og overbehandling.
“Vi kan nu sige til folk: ‘Du har en genvariant, som findes i din familie, vi holder øje med dig.’ Det giver tryghed,” siger hun.
Fakta:
Diabetes er en sygdom, hvor kroppen ikke kan regulere blodsukkeret effektivt. Enten fordi kroppen ikke producerer nok insulin, eller fordi cellerne ikke reagerer godt nok på insulin.
Diabetes er halvanden til to gange hyppigere i Grønland end i Danmark.
Det skyldes delvist de forskellige varianter i generne, som fører til MODY og sukkerintolerance TBC1D4.
Det er de to varianter, som folk med grønlandsk og inuitbaggrund er hyppigere disponerede for.
Årsagen er, at inuit er en ret lille befolkningsgruppe, der har levet isoleret fra andre befolkninger.
Den oprindelige population var på cirka 1800 individer. Sult, naturkatastrofer og andet har begrænset befolkningsstørrelsen.
Hver gang det sker, får befolkningen lidt færre forskellige genvarianter. Det er ligesom med en stor kurv med bolde i alle mulige farver. Hvis man tager et hjørne ud af den, så er der færre forskellige farver tilbage.
De enkelte farver (eller genvarianter) vil til gengæld være relativt hyppigere.
Det er derfor, grønlændere har færre genetiske varianter end andre befolkninger – men de varianter, de har, er ofte mere udbredte i befolkningen.
Det betyder, at der er nogle genetiske varianter i Grønland, som slet ikke findes i Europa.
Europæisk gendatabase
Helt lavpraktisk foregår en gentest på den måde, at en patients blodprøve sendes til København, hvor det genetiske materiale bliver kortlagt. Men gendatabasen, som patienten bliver vurderet ud fra, er internationale databaser, som hovedsageligt er baseret på europæiske og asiatiske befolkninger. Det kan føre til fejl i diagnosticering og behandling. Årsagen er, at oprindelige folk ofte er underrepræsenteret gendatabasen.
”Dels fordi der generelt ikke er lavet ret mange genetiske undersøgelser, men også fordi folk har haft en bekymring for, hvordan deres prøver bruges – eller misbruges. Men der er en tiltagende erkendelse af, at det er et problem med manglende repræsentation, og du er faktisk dårligere stillet som grønlænder, hvis du skal undersøges for en genetisk sygdom,” siger hun.
Med den nye undersøgelse er der nu mulighed for at lave genetiske databaser til undersøgelse af overvægt, diabetes og risikofaktorer for hjertekarsygdomme, som afspejler den grønlandske befolkning.
Så hvorfor er grønlændere tilsyneladende mere disponeret for diabetes, end man er andre steder i verden?
”Det sker i takt med, at vi bliver ældre og mere overvægtige ligesom i resten af verden. Og nogle her har så en genetisk disposition, hvor de er mere udsat for livstilsændringer,” siger Marit Eika Jørgensen.
Er problemet med diabetes i Grønland så løst nu?
”Hver gang man bliver klogere, opdager man, at der er meget, man ikke ved.”
Hun griner.
”Vi er langt fra vej vejs ende. Vi håber, at vores forskning kan bruges til bedre og mere målrettet behandling i Grønland”.